발달장애의 개념 구분

권혜진아동청소년상담센터

2018년/12/15

목차

1.DSM-5 (미국정신의학 진단체계)중요 개념

2.선천적 ASD (자페스팩트럼)아동의 개월별 발달 특징

3.발달지연, 발달이탈, 발달변이 특성 개념

4.ID(지적장애)개념

▪1.DSM-5 중요 개념

2013년 Diagnostic and statistical manual of mental disorders-V (DSM-5)가 새로 발표 되면서 ASD 진단에 커다란 변화가 초래되었다. 이전의 DSM-IV와의 차이점을 요약해 보면

첫째, 다양한 자폐 질환들(자폐 장애, 아스퍼거 장애, 비전형적 자폐장애 등)이 자폐스팩트럼 장애(ASD)라는 하나의 우산 속으로 합쳐지게 되면서 아동을 각 진단 기준에 따라 평가하는 대신 사회적 의사소통(social communication) 능력과 제한된 관심과 행동(restricted interest & behaviors) 이라는 두 가지 큰 영역에서 평가하게 되었다.

둘째, 이와 같이 DSM-IV에서 사회적 상호작용 결핍,의사소통 능력의 결핍으로 나누어져있던 진단 기준이 사회적 의사소통 능력 결핍의 하나의 영역으로 합쳐지게 되면서, 사회적 의사소통 영역에 문제가 있지만 제한된 관심과 반복적 행동이 없는 경우의 환자들이 사회적 의사소통장애(social communication disorder)혹은 화용성 의사소통 장애(pragmaticcommunication disorder)라는 새로운 병명으로 진단받게 되었다

세째, 보호자가 자주 호소하는 증세인 감각 처리 이상(sensory-processing abnormalities) 증세가 제한된 관심과 행동 영역의 진단 기준에 포함되었다. 마지막으로 증세 발현의 연령제한이 없어진 것으로, DSM-IV에서는 3세 이후라는 제한이 있었는데 수정본에서는 증세가‘조기 발달과정 중 나타나야 한다(must be present in the early developmental period)’로 바뀌었다. 이는 이전의 연령 제한 때문에 혹시라도 진단이 늦어져 적절한 치료를 받지 못할 것을 염려하여 연령제한을 없앤 것으로 사료된다.

▪2.선천적 ASD 증후

▿1세 이전: 9개월 –12개월 이전 아동의 행동특성: 바라보기, 정서반응, 호명반응, 선행반응(예상하고 앞질러 하는 행동 예; 좋아하는 것 보면 벌써 흥분하고 달라는 표현) 동작 물건에 대한 상동 행동에서 실패 하며 자폐아동의 특징적인 모습.

▿18개월 :관심공유하기, 서술적으로 지적하기, 응시조절, 시늉놀이 결함이 있는 경우 30개월쯤 83%가 ASD 진단된다는 보고 함

18개월 자폐유아에게서 나타나는 위험증상을 문헌 등을 인용하여 제시하였는데, 시늉놀이가 없고, 갖고 싶은 물건이 있을 때만 지적하고, 다른 사람에게 물건을 보여주거나 다른 사람과 함께 하는 놀이참여에서 어려움을 겪는 것이라고 설명 하고 있다.

▿20개월∼36개월 사이가 자폐장애를 진단하기에 매우 예민한 기간으로 보고 있다. 이 시기의 아동 중 일부는 정서적인 어려움(감각, 지각운동 부적절, 반복행동, 폭발행동 등)을 보이기도 한다. 특히 24개월 아동에게서 나타나는 자폐장애 위험증상으로는 대화에 관심을 보이지 않거나, 단어로 의사표현하기, 원하는 물건을 얻기 위해 손을 끌고 가서 요구하는 행동양상이 보고되었다(Daw son 1999). 또한 버튼 누르기 같은 방식으로 되풀이하여 놀기, 책을 휘돌리거나 접시돌리기 등의 같은 동작을 되풀이하기, 말 이해 못하기, 손뼉치기 놀이나 까꿍 놀이를 즐기지 않기 등의 행동적 특성과 연령이 높아져도 단어를 제대로 표현하지 못하는 행동지표가 자폐 위험증상으로 판단된다고 기술하고 있다.

▿30개월에서 36개월 된 아동에게서 나타나는 자폐행동 지표는 다른 사람에게 흥미를 보이지 않거나, 시늉놀이에 어려움을 보이는 것, 혹은 진공청소기나 스위치 등의 기계적으로 반복 할 수 있는 물건에 지나친 관심을 보이는 것 등으로 나타났다(Daw son 1999).

▿36개월에서 48개월 사이의 아동에게서 보여 지는 자폐 의심 증상은 이전에 들은 이야기를 상황에 관계없이 기계적으로 반복하는 지연 반향어, 즉각 반향어, 손 흔들기(hand flapping), 또는 손가락 흔들기 등의 상동행동(Brasic 1999), 일상생활에서 약간의 변화에도 심하게 화를 내기와 같은 문제행동에서 나타나는 것을 들 수 있다(Siegel 1996). 또한 심하게 머리를 박는 등의 자해행동이 시기에 많이 나타나는 것으로 보고되고 있다(Granana, and Tuchman 1999; Murp hyetal. 1999).

- 자폐증은 신경발달질환의 하나로, 사회적 상호 작용 저하, 언어와 의사소통 장애, 상동증, 인지 저하 등을 보이며, 위와 같은 증상을 기반으로 진단되며, 발달지연과 밀접히 관련됨.

- 자폐증의 원인에는 유전적인 요소가 있음이 알려져 있음. 쌍생아 일치율 연구에 근거해 36-90% 이상이다. 학회에서는 80%정도까지 예상

*ASD 진단에 중요한 단서가 되는 조기 발달이력은*

-12개월까지 옹알이, 손가락으로 가리키기(pointing), 비언어적 [gesture] 없고

-16개월까지 한 단어의 자발어도 없으며,

-24개월이 되어도 두 단어 연결 구(two words phrase)를 사용하지 못하고, 이미 습득하였던 언어나 사회기술을 잃어버리는 퇴보가 나타나는 것 등이다.

-Chawarska와 Volkmar는 20-42개월에서 ASD를 구별하는 가장 중요한 두 가지 행동 발달은 손가락으로 가리키기 없음과 비언어적 몸짓이나 눈 맞춤 없음이라고 하였다.

-Johnson과 Myers는 사람과 사물에 동시에 집중하는 능력인 공동 주시(joint attention) 없음이 영유아기 자폐장애의 가장 중요한 초기 증세라고 주장하였다.

▿이러한 발달의 원칙에 어긋나는 비정상적인 발달에는 발달지연(delay), 발달이탈(dissociation), 발달 변이(deviation)의 세 가지가 있다.

▪3.발달지연 아동의 개념

-발달지연이란 GDD는 5세 이하의 연령에서 사회성, 언어, 운동, 인지 중 2개 이상의 영역에서 발달 지연이 관찰되나 아이가 너무 어려(5세 이하) 체계적인 검사를 실시 할 수 없는 경우에 사용되며, 나중에 재평가가 필요하다. 발달의 속도가 또래에서 예측되는 평균연령에서 2 표준편차 이상 늦어지는 심각한 지연을 의미하며

-발달 이탈은 발달 속도가 고르지 않고 한 영역이 다른 영역보다 더 심각하게 지연되는 것을 말한다. (예, 중증 MR에서 언어 발달이 운동 발달보다 더 심각하게 지연되는 것이나, DLD에DLD( developmental language disorder) 서 언어 영역이 문제해결 영역의 발달보다 더 지연되는 것 등).

-발달 변이는 발달의 순서가 뒤바뀌거나 변형되는 것을 의미하며 1개월짜리 신생아가 뒤집기를 하는 것이 그 예로, 이는 tonic labyrinthine reflex 긴장성 미로 반사(머리를 어떤 각도로 쳐드느냐)가 일찍 나타나는 것으로 나중에 CP(뇌성마비)로 이행 될 가능성이 높다.

*발달의 순서가 뒤바뀌는 발달 변이는 어느 연령에서든 정상이 아니며, 운동발달 영역에서 발달 지연과 변이가 함께 나타나는 것이 CP 이고, 언어와 인지발달을 포함한 central processing 영역에서의 발달지연과 함께 가장 심각한 변이(extreme deviancy)가 동반된 것이 ASD이며, central processing 발달의 심각한 지연만 있고 변이는 없는 경우를 GDD(general development disorder) ID로 신경발달질환의 스펙트럼을 정의하였다.

이외에 발달의 퇴화도 비정상 발달중의 하나인데 이는 이전에 습득했던 발달기술을 잃어버리거나 새로운 기술습득이 안 되는 것을 말한다. 발달 퇴화가 나타나는 대표적인 경우가 ASD로 대개 18-24개월에 눈 맞춤이 소실되는 퇴화가 나타나기 시작한다. 이외에도 아미노산 대사이상 같은 대사성질환, 라이조좀 축적질환(lysosomal storage disease신장과 심장 이상) Rett 증후군, 사립체질환, 결절성경화증(간질, 질환 등의 퇴행성질환에서 2세 이전에 발달 퇴화가 나타날 수 있다.

발달 클리닉을 방문한 환자들의 주 호소는 환자의 연령에 따라 달라, 영 유아기엔 주로 운동발달지연, 걸음마기인 2-3세에는 언어발달지연이나 사회성지연, 학령전기(preschool ages)에는 주로 인지발달지연 이나 정서 및 행동문제로 내원한다.

▪4.ID((Intellectual Disabilities)

ID라는 용어는 2006년 MR이라는 용어에서 바뀌게 된 것으로 이전의 MR에서의 정신 발달이 지체(retarded) 되어 있다는 용어의 낙인에서 벗어나서 삶에 직접적인 영향을 미치는 인지 기능이 떨어져있다는 의미의 지적 장애(disability)로 바뀌게 된 것이다.

특징: 추론, 문제 해결, 계획, 추상적사고, 판단, 학업, 경험으로 부터의 학습과 같은 전반적 정신기능에 결함이 나타나는 것이 특징이다. 이러한 결함은 부적응을 초래 한다.

비특이적인 지적 장애(unspecified ID)란 5세 이상의 나이임에도 불구하고 감각이상(시력소실, 청력소실)이나 신체적인 장애, 동반된 행동문제나 정신과적인 질환으로 말미암아 인지검사가 불가능한 경우를 일컬으며 이 경우에도 나중에 재검사가 요구된다. ID의 진단은 DSM-5에서는 표준화된 검사를 사용하여 진단할 것을 요구하고 있는데, 인지기능은 인지검사에서 지능지수가 또래 평균에서 2 표준편차 이하일 때로 정의하고 있으며, 적응기능은 세 가지 영역, 즉 학업(conceptual), 사회성(social), 실질적인 생활 영역에서 부모, 주양육자 혹은 학교 선생님의 보고에 의한 표준화된 설문지와 임상적인 상담을 통해 평가하도록 되어 있다. 결국 ID의 심각성의 정도는 IQ의 높고 낮음이 아니라 환자의 실 생활에서의 적응능력에 달려 있다.

논문: 전반적 발달 지연아에서 나타나는 뇌신경 구조 발달의 이상과 관련된 유전자

의 역할 연구 (2016)

-출산의 노령화에 따른 고위험 아동의 출생 가능성 증가

- 전반적 발달지연은 여러 유전자 이상에 기인한다는 증거들이 계속 점차 더 많은 보고들을 통하여 제시되고 있음.

- 유전자 이상의 발생원인 중 가장 강력한 요인으로 부모의 나이가 많은 것은 이미 알려져 있음. 자폐증역시 덴마크의 대규모 역학 조사를 통하여 부모의 노령과 관계됨이 알려졌음.

- 국내에서 최근의 정확한 발달지연 발생률 변화는 발표되지 않았으나 전국적으로 남, 여 모 두 초혼의 연령이 늦어지면서 발달장애의 확률이 높아지고 있다고 볼 수 있음. 뿐만 아니라 신생아의 발달과 관련하여 고위험 영아의 생존율이 높아지고 있는데, 발달지연에 동반된 내장기관의 기형 (심장, 소화기관) 등도 교정하는 기술이 향상되는 것도 이에 기여함.

- 발달의 이상은 전체 소아의 5 ~ 10%에서 발생하므로 상당히 그 수가 많다고 할 수 있음.

- 발달이상에 의한 장애는 소아기에 전반적 발달지연으로 보통 나타나기 시작함

- 전반적 발달지연의 한 전형적인 경우인 엔젤만 증후군 (Angelman syndrome)은 인지기능 저하, 뇌 전증, 과도한 웃음 등을 보이는 신경유전질환으로, 신경다발의 이상 소견이 나타남.